FREKUENSI VARIAN GEN CYP2D6*10 PADA PASIEN GAGAL JANTUNG DI RUMAH SAKIT UNIVERSITAS SEBELAS MARET
Safrizal Wisnu Mukti
Program Studi Farmasi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Sebelas Maret
ABSTRAK
Polimorfisme pada enzim CYP2D6 sering terjadi. Keberadaan SingleNucleotide Polymorphisms (SNPs) dan perubahan urutan karena penyisipan atau penghapusan dalam DNA yang menyebabkan polimorfisme enzim CYP2D6 sehingga menghasilkan variasi yang luas dalam aktivitas enzim CYP2D6 antar individu. Tanda bintang (*) di sebelah setiap alel menunjukkan satu set SNP atau variasi urutan tertentu yang menghasilkan perubahan gen CYP2D6. Varian allele CYP2D6*10, yang mengandung mutasi 100 C>T pada ekson 1 dan menghasilkan substitusi asam amino P34S, memiliki frekuensi yang lebih tinggi (51 persen), sehingga aktivitas enzim menurun dengan aktivitas metabolisme. Adanya varian genetik CYP2D6 perlu diperhatikan terkait pemberian dosis obat karena, dapat memberikan respon terapi, efek samping, dan respon farmakokinetika yang berbeda pada setiap individu. Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi adanya polimorfisme pada gen CYP2D6*10 pada pasien dengan penyakit gagal jantung di Rumah Sakit Universitas Sebelas Maret Surakarta.
Pada penelitian ini, digunakan 52 sampel darah pasien gagal jantung di Rumah Sakit Universitas Sebelas Maret Surakarta. Pasien mendapatkan terapi yang sama semuanya dan bersedia turut serta dalam penelitian dengan menandatangni informed consent. Sampel darah yang didapatkan diberikan EDTA dan diisolasi menggunakan Thermoscientific DNA Isolation Kit. Isolate DNA diamplifikasi menggunakan metode Allele-Specific Amplification-PCR (ASA-PCR), dideteksi menggunakan elektroforesis dan divisualisasikan menggunakan UVtransilluminator. Hasil PCR selanjutnya disequencing untuk validasi.
Pada penelitian ini, didapatkan 2 sampel dengan genotipe CC dan 48 sampel genotipe CT, sementara varian genotipe TT diperoleh 2 sampel. Frekuensi genotipe CT (92.307% ) tertinggi dibandingkan CC (3.846%) dan TT (3.846%). Frekuensi alel adalah 0.57 alel C dan 0.43 alel T. Didapatkan varian gen CYP2D6*10 berada dalam kesetimbangan proporsi Hardy-Weinberg dengan nilai heterozigositas yang teramati (Ho = 0.923) lebih tinggi daripada nilai heterozigositas harapan (He = 0.4902)
