IDENTIFIKASI SUBTIPE MOLEKULER KANKER KOLOREKTAL BERDASARKAN EKSPRESI GEN DENGAN VALIDASI TERHADAP CONSENSUS MOLECULAR SUBTYPES (CMS)

Oleh :
Diana Adilla Lubis - M0521018 - Fak. Teknologi Informasi dan Sains Data

Kanker kolorektal merupakan salah satu jenis kanker yang paling banyak ditemukan dan cukup mematikan di dunia. Kanker kolorektal memiliki keragaman molekuler yang kompleks sehingga diperlukan identifikasi subtipe untuk mendukung diagnosis dan terapi. Penelitian ini bertujuan mengidentifikasi subtipe molekuler kanker kolorektal berdasarkan data ekspresi gen serta validasi menggunakan CMSClassifieir. Proses penelitian dilakukan melalui penghapusan gen dengan variasi rendah, standarisasi data, serta penanganan outlier menggunakan Z-score. Selanjutnya dilakukan clustering dengan metode Hierarchical Agglomerative dan klasifikasi menggunakan algoritma supervised learning dengan 5-Fold Cross Validation dan GridSearchCV. Seleksi fitur dilakukan menggunakan Fisher Score dan validasi biologis dilakukan dengan CMSclassifier untuk membandingkan hasil klaster dengan Consensus Molecular Subtypes (CMS). Berdasarkan pengujian dengan dataset ekspresi gen pasien kanker kolorektal yang terdiri dari data klinis 62 pasien dan ekspresi 1.935 gen, diperoleh empat klaster utama. Sebelum seleksi fitur, Multi-Layer Perceptron (MLP) menunjukkan akurasi tertinggi sebesar 94%. Setelah dilakukan seleksi fitur menggunakan Fisher Score dengan threshold p = 20%, seluruh model mengalami peningkatan performa, dengan MLP mencapai akurasi tertinggi sebesar 97%, diikuti Logistic Regression sebesar 95% dan Support Vector Machine (SVM) sebesar 92%. Validasi menggunakan CMSclassifier menunjukkan kesesuaian klaster dengan Consensus Molecular Subtypes (CMS), yaitu Klaster 1 (CMS3), Klaster 2 (CMS1), Klaster 3 (CMS4), dan Klaster 4 (CMS2). Hasil membuktikan bahwa penelitian ini mampu mengidentifikasi subtipe molekuler kanker kolorektal sesuai kategori Consensus Molecular Subtypes (CMS), sehingga berpotensi mendukung diagnosis serta pengembangan terapi yang lebih spesifik bagi pasien kanker kolorektal.