Abstrak

Sejak awal kedatangan manusia modern dari Afrika (Out-of-Africa) sekitar 70.000-50.000 tahun yang lalu, Indonesia telah menjadi daerah persimpangan untuk migrasi manusia. Gelombang awal migrasi Out-of-Africa menuju Indonesia merupakan leluhur langsung dari orang yang mendiami wilayah Papua saat ini. Pola hidup orang asli Papua sangat bergantung dari alam dengan aktivitas berburu-meramu dan hidup berpindah-pindah. Pada kondisi kesehatan dan penyakit, wilayah Papua merupakan wilayah endemis malaria, namun orang Papua dapat bertahan hidup di tengah tekanan parasit yang tinggi. Perbedaan kondisi geografis, leluhur, pola hidup dapat membentuk berbagai variasi genetik pada populasi Papua, salah satunya dapat dilihat dari data polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang juga digunakan dalam penelitian ini. Studi ini dilakukan untuk mengetahui gen dan varian genetik terseleksi yang menjadi sinyal seleksi alam pada populasi Papua dengan menggunakan data SNP genome-wide. Penelitian ini menggunakan data genotipe genome-wide pada 445 individu dari 18 populasi di Asia Tenggara Dataran, Kepulauan Asia Tenggara, Melanesia dan Polinesa. Data varian genom dianalisis untuk mendapatkan profil demografi dari populasi dan divisualisasikan menggunakan Principal Component Analysis (PCA). Gen dan varian yang terseleksi pada populasi Papua dilihat melalui hasil analisis indeks fiksasi (FST) dan Population Branch Statistic (PBS), kemudian Gene Ontology dianotasikan menggunakan DAVID. Hasil analisis FST dan PBS menujukkan gen ASAP1 sebagai sinyal seleksi terkuat yang berperan dalam adaptasi populasi Papua terkait sistem syaraf. Selain itu, hasil pengayaan Gene Ontology juga menunjukkan gen-gen yang berperan dalam sistem imun (HLA-DQ1 dan CD226), dan juga terkait metabolisme alkohol (EPHB1 dan ADH4). Gen-gen tersebut menjadi kandidat seleksi positif pada populasi Papua dan berkaitan dengan perbedaan pola hidup serta kondisi geografis/penyakit di wilayahnya.

Kata kunci : genetika populasi, indeks fiksasi (FST), Papua, Population Branch Statistic (PBS), seleksi positif